Indhold
Hælprikketesten, også kendt som neonatal screening, er en obligatorisk test udført på alle nyfødte, normalt efter 3. livsdag, og som hjælper med at diagnosticere nogle genetiske og metaboliske sygdomme, og derfor hvis Hvis der identificeres ændringer, kan behandlingen startes med det samme, undgå komplikationer og fremme barnets livskvalitet.
Hælprikken fremmer diagnosen af flere sygdomme, men de vigtigste er medfødt hypothyroidisme, phenylketonuri, seglcelleanæmi og cystisk fibrose, da de kan medføre komplikationer for barnet selv i det første leveår, hvis de ikke identificeres og behandles.
Hvordan det gøres, og hvornår man skal lave hælprikken
Hælprikprøven udføres ved at samle små dråber blod fra babyens hæl, som placeres på et filterpapir og sendes til laboratoriet til analyse og tilstedeværelsen af ændringer.
Denne test udføres på barselafdelingen eller på hospitalet, hvor babyen blev født, og er angivet fra babyens 3. livsdag, men den kan udføres indtil den første måned af babyens liv.
I tilfælde af positive resultater kontaktes barnets familie, så nye mere specifikke tests kan udføres, og diagnosen kan således bekræftes og passende behandling iværksættes.
Sygdomme identificeret ved hælprikprøven
Hælprikprøven er nyttig til at identificere flere sygdomme, hvoraf de vigtigste er:
1. Fenylketonuri
Fenylketonuri er en sjælden genetisk ændring, der er kendetegnet ved ophobning af phenylalanin i blodet, da enzymet, der er ansvarlig for nedbrydning af phenylalanin, har sin funktion ændret. Således kan akkumuleringen af phenylalanin, som for eksempel findes naturligt i æg og kød, blive giftigt for barnet, hvilket kan kompromittere neuronal udvikling. Se mere om phenylketonuri.
Sådan behandles behandlingen: Behandling af phenylketonuri består i kontrol og reduktion af mængden af dette enzym i blodet, og det er derfor vigtigt, at barnet undgår indtagelse af mad rig på phenylalanin, såsom kød, æg og oliefrø. Da kosten kan være meget restriktiv, er det vigtigt, at barnet ledsages af en ernæringsekspert for at forhindre ernæringsmæssige mangler.
2. Medfødt hypothyroidisme
Medfødt hypothyroidisme er en situation, hvor babyens skjoldbruskkirtel ikke kan producere normale og tilstrækkelige mængder hormoner, som for eksempel kan forstyrre babyens udvikling og forårsage mental retardation. Lær at identificere symptomerne på medfødt hypothyroidisme.
Sådan behandles behandlingen: Behandlingen af medfødt hypothyroidisme begynder så snart diagnosen er stillet og består af brugen af medicin til erstatning af skjoldbruskkirtelhormoner, der er i ændrede mængder, så det er muligt at garantere barnets sunde vækst og udvikling.
3. Seglcelleanæmi
Seglcelleanæmi er et genetisk problem, der er kendetegnet ved ændringer i formen af røde blodlegemer, hvilket reducerer evnen til at transportere ilt til forskellige dele af kroppen, hvilket kan forårsage forsinkelser i udviklingen af nogle organer.
Sådan behandles behandlingen: Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan babyen have brug for blodtransfusioner for at transportere ilt til organerne for at ske korrekt. Behandling er dog kun nødvendig, når der opstår infektioner som lungebetændelse eller tonsillitis.
4. Medfødt adrenal hyperplasi
Medfødt binyrehyperplasi er en sygdom, der får barnet til at have en hormonmangel i nogle hormoner og en overdrivelse i produktionen af andre, hvilket kan forårsage tilvækst, for tidlig pubertet eller andre fysiske problemer.
Sådan behandles behandlingen: I disse tilfælde er det vigtigt, at de ændrede hormoner identificeres, så hormonudskiftningen foretages, da det i de fleste tilfælde er nødvendigt at udføres gennem hele livet.
5. Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er et problem, hvor der produceres en stor mængde slim, der kompromitterer luftvejene og også påvirker bugspytkirtlen, så det er vigtigt, at sygdommen identificeres i fodtesten, så behandlingen kan startes og kan startes. komplikationer forhindres. Lær hvordan du identificerer cystisk fibrose.
Sådan behandles behandlingen: Behandling af cystisk fibrose indebærer brug af antiinflammatoriske lægemidler, tilstrækkelig ernæring og åndedrætsbehandling for at lindre symptomerne på sygdommen, især vejrtrækningsbesværet.
6. Biotinidase-mangel
Biotinidasemangel er et medfødt problem, der forårsager kroppens manglende evne til at genbruge biotin, hvilket er et meget vigtigt vitamin for at sikre nervesystemets sundhed. Således kan babyer med dette problem have anfald, manglende motorisk koordination, udviklingsforsinkelse og hårtab.
Sådan behandles behandlingen: I disse tilfælde angiver lægen indtagelsen af vitaminbiotin hele livet for at kompensere for kroppens manglende evne til at bruge dette vitamin.
Udvidet fodtest
Den forstørrede hæltest udføres med det formål at identificere andre sygdomme, der ikke er så hyppige, men det kan primært ske, hvis kvinden har haft ændringer eller infektioner under graviditeten. Således kan den udvidede fodtest hjælpe med at identificere:
- Galactosemia: en sygdom, der får barnet til ikke at være i stand til at fordøje det sukker, der findes i mælken, hvilket kan føre til en nedsat centralnervesystem;
- Medfødt toxoplasmose: sygdom, der kan være dødelig eller føre til blindhed, gulsot, der er gullig hud, krampeanfald eller mental retardation;
- Glucose-6-phosphatdehydrogenase-mangel: letter udseendet af anæmi, som kan variere i intensitet;
- Medfødt syfilis: en alvorlig sygdom, der kan føre til involvering i centralnervesystemet;
- AIDS: sygdom, der fører til en alvorlig svækkelse af immunsystemet, som stadig ikke er kureret;
- Medfødt røde hunde: forårsager medfødte deformationer såsom grå stær, døvhed, mental retardation og endda hjertemisdannelser;
- Medfødt herpes: en sjælden sygdom, der kan forårsage lokaliserede læsioner på huden, slimhinder og øjne eller spredes, og som alvorligt påvirker centralnervesystemet;
- Medfødt cytomegalovirus sygdom: det kan generere hjerneforkalkninger og mental og motorisk retardation;
- Medfødt chagas sygdom: en infektiøs sygdom, der kan forårsage mental, psykomotorisk retardation og øjenændringer.
Hvis hælprikken opdager nogen af disse sygdomme, kontakter laboratoriet babyens familie over telefonen, og babyen skal gennemgå yderligere tests for at bekræfte sygdommen eller henvises til en specialiseret medicinsk konsultation. Kend andre tests, som barnet skal gøre efter fødslen.